بـ عينين غائمتين.. تشخيص طفل بريطاني بـ مرض وراثي نادر يثير الجدل
أعلن الأطباء البريطانيون عن تشخيص طفل في عمر الأربعة أسابيع بمرض وراثي نادر للغاية، ليكون واحدًا من 23 طفلًا فقط في العالم يعانون من هذه الحالة المميتة التي لم يُسمَّ لها اسم بعد.
تشخيص طفل بـ مرض وراثي نادر
وحسب ما نشرته صحيفة ديلي ميل البريطانية، وُلد تومي باري في 8 يناير في مستشفى واتفورد العام، وهو يحمل جينًا نادرًا في الميتوكوندريا، مما يسبب نقصًا في الطاقة التي يحتاجها جسده لتشغيل القلب والدماغ.
وأظهرت الفحوصات الطبية أن تومي يعاني من صعوبة في التنفس وعينين غائمتين عند ولادته، وكان يُعتقد في البداية أنه يعاني من إعتام عدسة العين، لكن تشخيصه في مستشفى جريت أورموند ستريت أظهر أنه يعاني من خلل في جين الميتوكوندريا، وبسبب هذا المرض، يعاني دماغه أيضًا من تطور غير طبيعي.
إيقاف جهاز التنفس الصناعي
وتم إخبار والديه، شانتيل دوران 30 عامًا وتوم باري 33 عامًا، أنه لا يوجد ما يمكن فعله لإنقاذ طفلهما، وأنه يجب إيقاف جهاز التنفس الصناعي، رغم هذه التوقعات، قرر الوالدان البحث عن رأي ثانٍ والأمل في إيجاد علاج.
وقالت شانتيل: لقد قالوا لنا إنه لن يعيش أكثر من يومين، لكننا ما زلنا نأمل، وأكدت أن طفلهما كان يعاني منذ ولادته، لكنه أظهر علامات من المقاومة، مثل فتح عينيه وتحريك ساقيه، ما يعطي الأمل في استمرار القتال ضد المرض.
على الرغم من أن تومي لم يُمكن من النجاة من هذا المرض النادر إلا 22 طفلًا في العالم، فإن العائلة تأمل في رفع الوعي بهذا المرض النادر الذي ليس له اسم حتى الآن، وتدعو إلى إجراء المزيد من الأبحاث للتشخيص المبكر وتحقيق الأمل للأطفال الآخرين الذين يعانون من نفس المرض.
